Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Noonan-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-Teleangiectasia
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Persistierender Ductus arteriosus
- Von-Willebrand-Syndrom
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Epilepsie, seltene
- Transposition der großen Arterien
- Dextrokardie
- Immundefekt, primärer
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Fallot-Tetralogie